Absolutamente. La tecnología mNGS (secuenciación metagenómica de próxima generación) puede detectar simultáneamente tanto ADN como ARN, lo cual es una de sus ventajas más significativas sobre los métodos de prueba tradicionales. Esta combinación de pruebas para patógenos de ADN y ARN se conoce a menudo como mNGS (para patógenos de ADN) + RNA-Seq (para patógenos de ARN), y en la práctica clínica, se suele denominar colectivamente "secuenciación metagenómica de patógenos".

A continuación se explican sus principios, ventajas y escenarios de aplicación en detalle:

1. ¿Cómo lograr la codetección de ADN y ARN?

La codetección no es simplemente cuestión de meter una muestra en una máquina; requiere un proceso de laboratorio específico:

Extracción de ácido nucleico de la muestra: Primero, se extrae el ácido nucleico total (incluyendo tanto ADN como ARN) de las muestras clínicas (como sangre, líquido cefalorraquídeo y líquido de lavado broncoalveolar) utilizando un kit de extracción especializado.

Transcripción inversa (paso clave): Se añade transcriptasa inversa al ácido nucleico total extraído para transcribir inversamente todo el ARN (tanto humano como patógeno) en ADN complementario (ADNc).

Construcción de la biblioteca de secuenciación: En este punto, todo el material genético de la muestra se convierte en ADN (ADN original + ADNc transcrito inversamente a partir de ARN). Este ADN se fragmenta, se le añaden adaptadores y se procesa utilizando un kit universal de construcción de bibliotecas para construir una biblioteca lista para la secuenciación.

Secuenciación de alto rendimiento y análisis bioinformático: Después de la secuenciación de alto rendimiento de la biblioteca, la gran cantidad de datos generados se somete a tuberías bioinformáticas especializadas:

Eliminación de secuencias humanas: Las secuencias pertenecientes al genoma humano se alinean y se filtran para reducir el volumen de datos y mejorar la sensibilidad analítica.

Comparación taxonómica: Las secuencias restantes se comparan con una vasta base de datos de microorganismos patógenos (incluyendo bacterias, virus de ADN, virus de ARN, hongos, parásitos y más).

Generación de informes: Se genera un informe, que enumera todos los patógenos sospechosos detectados (incluyendo virus de ADN y ARN) y proporciona información relevante sobre el recuento de lecturas.

2. Las ventajas significativas de la codetección de ADN/ARN

Amplio espectro y sin hipótesis: Al eliminar la necesidad de patógenos preespecificados, una sola prueba puede detectar todos los patógenos potenciales en una muestra, incluyendo virus desconocidos, raros y emergentes (por ejemplo, SARS-CoV-2 y nuevos Bunyavirus, descubiertos a través de esta tecnología).

Eficiente y completo: Una sola prueba puede cubrir casi todos los patógenos, lo que la hace particularmente adecuada para el diagnóstico etiológico rápido en pacientes críticos, difíciles de diagnosticar, con infecciones mixtas e inmunodeprimidos, evitando el proceso de prueba tradicional "uno por uno" que consume mucho tiempo.

Descubrimiento de patógenos inesperados: A menudo se pueden descubrir patógenos que no se habían considerado clínicamente, proporcionando nuevos conocimientos diagnósticos.

3. Principales escenarios de aplicación

Esta tecnología generalmente no es la opción de primera línea, pero juega un papel clave cuando los métodos tradicionales no pueden identificar claramente la causa:

Fiebre de origen desconocido (FUO)

Infección intracraneal de origen desconocido (como meningitis, encefalitis)

Neumonía de origen desconocido (especialmente en pacientes críticos e inmunocomprometidos)

Diagnóstico etiológico del shock séptico

Diagnóstico de infecciones oportunistas

4. Limitaciones

Alto costo: La secuenciación y el análisis de datos son costosos.

Altos requisitos técnicos: Requiere hardware de laboratorio, procedimientos operativos y capacidades de análisis bioinformático extremadamente altos.

Dificultad para distinguir entre colonización e infección: La detección de una secuencia microbiana no garantiza que sea el culpable; los médicos deben hacer una evaluación exhaustiva basada en los síntomas, signos y otros resultados de las pruebas del paciente.

Problemas de sensibilidad: Algunas muestras con bajas cargas de patógenos pueden no ser detectadas.

En resumen, la tecnología mNGS, a través del paso clave de la "transcripción inversa", permite con éxito la detección simultánea de patógenos de ADN y ARN. Es una herramienta de detección de patógenos potente e imparcial que juega un papel insustituible en el diagnóstico de infecciones difíciles y críticas y es un avance importante en la tecnología de diagnóstico médico moderno.