Descripción general

La prueba de 671 genes para tumores sólidos es un servicio de secuenciación de nueva generación (NGS) que perfila 671 genes relacionados con el cáncer a partir de una única muestra tumoral. En lugar de analizar un biomarcador a la vez, el panel detecta mutaciones puntuales, inserciones y deleciones, variaciones en el número de copias y reordenamientos seleccionados en todo el genoma. El resultado es un mapa molecular completo que ayuda a los médicos a identificar qué vías de señalización están impulsando realmente la enfermedad del paciente. Para los equipos de oncología que tratan tumores sólidos resistentes al tratamiento o difíciles de clasificar, esta amplitud transforma un diagnóstico impreciso en una lista concreta de hallazgos tratables. El servicio es ideal para hospitales, laboratorios de patología y equipos de compras que necesitan datos genómicos reproducibles sin tener que operar su propia instalación de secuenciación.

Cómo funciona

El flujo de trabajo comienza con la extracción de ácidos nucleicos a partir de tejido FFPE, tejido fresco o ADN circulante tumoral (ctDNA) en plasma. La preparación de la biblioteca enriquece las 671 regiones diana y la secuenciación se realiza en una plataforma de alto rendimiento con cobertura profunda para detectar variantes de baja frecuencia. A continuación, los canales bioinformáticos anotan cada alteración, filtran el ruido de la línea germinal y clasifican los hallazgos según su relevancia clínica. El tiempo de respuesta suele ser de dos a tres semanas a partir de la recepción de la muestra. Dado que el panel analiza tanto genes inductores ya consolidados como EGFR, BRAF y KRAS como dianas emergentes, un solo informe puede revelar varias vías de tratamiento a la vez. Esta amplitud es la razón por la que muchos programas adoptan paneles amplios como paso inicial de caracterización molecular antes de realizar análisis secuenciales de un solo gen.

Indicaciones

El servicio está indicado para adultos con cualquier tipo de tumor sólido en el que la orientación genómica pueda guiar el tratamiento—cáncer de pulmón no microcítico, colorrectal, de mama, gástrico, biliar y tumores raros por igual. Es especialmente valioso para pacientes cuya patología estándar no ofrece una opción dirigida clara, aquellos que han progresado tras una terapia previa o personas que están siendo evaluadas para un ensayo clínico definido por biomarcadores. Los médicos también utilizan los datos para evaluar la deficiencia de recombinación homóloga y el estado del sistema de reparación de apareamientos erróneos (mismatch repair), lo que puede ampliar la elegibilidad para tratamientos con inhibidores de PARP e inmunoterapia. La prueba es adecuada siempre que un perfil molecular preciso pueda cambiar el rumbo del tratamiento.

Posología y administración

Se trata de un servicio de diagnóstico y no de un medicamento, por lo que no aplica una dosificación. Se requiere un formulario de solicitud de patología, un consentimiento firmado y de uno a tres portaobjetos de FFPE sin teñir (o un tubo de sangre de 10 ml para cfDNA) por caso. Los informes se entregan por vía electrónica con tablas de variantes, resúmenes interpretativos y referencias bibliográficas. Se recomienda repetir la prueba únicamente ante la progresión de la enfermedad o cuando se disponga de nuevo tejido.

Almacenamiento y suministro

Los bloques de FFPE deben almacenarse a 2–8°C y enviarse con paquetes refrigerantes; las muestras de plasma requieren transporte a 2–8°C y un procesamiento rápido. El servicio de análisis se suministra a través de la red de fabricantes verificados de TreatmentsDrugs, proporcionándose documentación y certificados de control de calidad por lote. Los compradores internacionales reciben embalajes conformes con las normativas de exportación y seguimiento del envío.

Preguntas frecuentes

P: ¿En qué se diferencia la prueba de 671 genes de una prueba de un solo gen? R: Una prueba de un solo gen analiza un único marcador; el panel de 671 genes evalúa cientos de inductores oncogénicos de forma simultánea, revelando con frecuencia múltiples vías terapéuticas en un único informe.

P: ¿Qué tipos de muestras se aceptan? R: Se aceptan muestras de tejido FFPE, tejido congelado en fresco y ctDNA en plasma, lo que ofrece flexibilidad cuando solo se dispone de material limitado.

P: ¿Cuánto tiempo tardan los resultados? R: La mayoría de los informes se entregan en un plazo de dos a tres semanas tras la recepción de la muestra, según la calidad de la muestra y la profundidad de análisis requerida.

P: ¿Puede el informe orientar la selección para ensayos clínicos? R: Sí. La lista de variantes anotadas se utiliza comúnmente para seleccionar pacientes para ensayos clínicos definidos por biomarcadores y programas de acceso expandido.