Resumen general

La prueba FISH de fusión de ROS1 identifica la reordenación del gen ROS1 que define un pequeño pero importante subconjunto de pacientes con cáncer de pulmón no de células pequeñas elegibles para la terapia dirigida a ROS1.Para distribuidores que atienden laboratorios de diagnóstico molecular, el valor de la prueba es la selección precisa del paciente: solo un pequeño porcentaje de los tumores de pulmón portan la fusión, por lo que una detección precisa evita tratar a la población equivocada.En este artículo se trata de quién debe someterse a pruebas y de cómo FISH confirma la fusión.

Cómo funciona

La hibridación por fluorescencia in situ utiliza sondas de ADN etiquetadas que se unen al locus ROS1 en el cromosoma 6.el patrón de señal muestra una división o co-localización distinta del par normalEl método visualiza directamente el evento genómico,que sigue siendo el enfoque de confirmación establecido incluso cuando las plataformas de secuenciación expanden sus menús de fusión.

Indicaciones

Se recomienda realizar pruebas para el cáncer de pulmón no de células pequeñas avanzado, en particular el adenocarcinoma, cuando se prevé un agente dirigido a ROS1.Es más informativo cuando se comienza temprano para que la minoría elegible no se pierdaLos compradores deben colocar el ensayo junto con un perfil más amplio en lugar de sustituirlo, ya que muchos pacientes necesitan varios resultados de marcadores antes de fijar un régimen.

Posología y administración

El ensayo se ejecuta en una sección de tejido fijo; los laboratorios deben especificar la fijación, el grosor de la sección y el área mínima del tumor necesaria para una lectura confiable.Los informes deben indicar el porcentaje de células positivas y el patrón de señal, ya que los pagadores y los prescriptores esperan que ese detalle para la aprobación y para la selección del agente objetivo adecuado.

Almacenamiento y abastecimiento

Los kits y reactivos de las sondas son sensibles a la luz y a la temperatura y deben enviarse y almacenarse en condiciones validadas de 2 a 8 °C con registro.las diapositivas de control positivoConfirmar que las cantidades mínimas de pedido se ajustan al volumen mensual de pruebas del laboratorio y si las sondas están autorizadas para el uso de diagnóstico previsto en el mercado de destino.

Procurement teams should confirm the supplier ships positive and negative control slides with each lot so the laboratory can verify reader performance before any patient sample is interpreted and reported to the prescriber.

Los laboratorios deben registrar la identidad del lector y la configuración del microscopio utilizado para cada lote para que los resultados de FISH sigan siendo reproducibles en turnos y sitios.

Preguntas frecuentes

P: ¿Qué pacientes con cáncer de pulmón deben recibir primero ROS1 FISH? P: ¿Un resultado positivo de FISH garantiza la respuesta a la terapia con ROS1? P: ¿Cuántas células positivas confirman una verdadera fusión? P: ¿Puede la secuenciación reemplazar a FISH para la detección de ROS1?