Resumen general

La secuenciación de un tumor a nivel de ADN convierte una sola muestra de tejido en un mapa de las mutaciones que impulsan la enfermedad.El panel de 12 genes más la inestabilidad de microsatélites (MSI) aplica secuenciación de próxima generación basada en amplicones para descubrir las alteraciones que determinan si los fármacos dirigidos funcionaránEste diseño enfocado da a los equipos de oncología una instantánea genómica rápida y económica sin el costo de un panel muy grande.

Cómo funciona

El ensayo enriquece y secuencia doce genes relacionados con el cáncer, incluidos EGFR, KRAS, BRAF, ALK y MET, directamente a partir de tejidos fijos en formalina y parafina (FFPE).La preparación de la biblioteca utiliza la reacción en cadena de la polimerasa múltiplex para amplificar las regiones objetivoDespués de la secuenciación, las tuberías de bioinformática alinean las lecturas, llaman variantes de un solo nucleótido y pequeñas inserciones o eliminaciones,y calcular el estado MSI comparando la distribución de longitud de los loci repetitivos con una referencia estableUn informe luego enumera cada variante detectada con su posición genómica, frecuencia alélica y una anotación de relevancia clínica extraída de bases de datos públicas de variantes.

Indicaciones

Los médicos ordenan este panel para pacientes con cáncer de pulmón no de células pequeñas avanzado que necesitan una imagen genómica enfocada antes de comprometerse con la terapia.Se adapta a los casos en que un panel amplio es innecesario, pero se requiere la confirmación de los conductores más accionablesEl componente MSI agrega valor para los pacientes que están siendo considerados para inmunoterapia, porque un MSI alto predice la respuesta a los inhibidores de puntos de control en todos los tipos de tumor.

Especímenes y notificación

Un bloque de FFPE o 5 ‰ 10 diapositivas sin manchas proporcionan suficiente información para el ensayo.y los resultados se presentan en formato PDF estructurado con tablas de variantes y un resumen de interpretaciónLa reextracción está disponible cuando la cantidad inicial de ácido nucleico cae por debajo del umbral validado.

Almacenamiento y abastecimiento

Los rollos de tejido deben enviarse a temperatura ambiente con desecante, mientras que el ácido nucleico extraído viaja en hielo seco para preservar la integridad.Las entregas por lotes reducen el coste por muestra y la programación del laboratorioGive Life Time International admite el pedido repetido y la logística consolidada para los grupos que ejecutan el panel a volumen.

Preguntas frecuentes

P: ¿Qué genes están incluidos en el panel de 12 genes?El panel abarca el EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET y otros factores determinantes del cáncer de pulmón de alta frecuencia seleccionados por su vínculo establecido con las terapias aprobadas.

P: ¿Cómo se determina el estado de la IMS a partir del mismo ensayo?La tubería mide el deslizamiento en los loci repetitivos y compara la distribución de longitud observada con una referencia estable, clasificando la muestra como MSS, MSI-L o MSI-H.

P: ¿Qué cantidad de muestra se necesita cuando el tejido es escaso?Por lo general, son suficientes cinco a diez diapositivas de FFPE sin manchas, y el paso de la biblioteca basado en PCR tolera una entrada menor que los métodos de exoma entero.

P: ¿Puede el informe guiar la selección de la terapia dirigida de primera línea?Sí. Las variantes sensibilizadoras detectadas como las deleciones del exón 19 del EGFR o las fusiones de ALK se informan con asociaciones terapéuticas para apoyar las decisiones de primera línea.